עם הסטוריה אישית או משפחתית

חשוב לזכור כי רוב מקרי הסרטן אינם תורשתיים. עבודות מחקר מראות כי

ב- 10-15% ממקרי סרטן שד/שחלה מדובר בסרטן תורשתי.

מה מעלה חשד כי מדובר במקרה של סרטן שד תורשתי?

    1. הופעת סרטן בגיל צעיר (סביב 30-40)
    2. נשים שחלו יותר מפעם אחת בסרטן השד או שחלה.
    3. מקרה של סרטן שד אצל גבר.
    4. אדם שחולה בכמה סוגים של סרטן (לדוגמא שחלה, שד, לבלב).
    5. ריבוי בני משפחה (דרגה ראשונה או שניה) חולים בסרטן השד או סרטן שחלה (או סרטן אחר).

איזה גנים מוכרים כגורמי סרטן שד ושחלה?
שני הגנים BRCA1, BRCA2 אחראים לרוב המקרים של סרטן שד וסרטן שחלות תורשתיים. נשים היורשות מוטציות באחד מהגנים הללו הן בעלות סיכון גבוה לחלות בסרטן שד ושחלה. לגבר עם מוטציות בגנים הללו סיכון מוגבר להופעת סרטן שד וערמונית.

מה הסיכוי שאני נשא/ית של שינוי באחד הגנים הללו?
תלוי במוצא ובהסטוריה המשפחתית. לדוגמא  באוכלוסייה היהודית ממוצא אשכנז הסיכון להיות נשא הינו 1:40 (2.5%) גם ללא כל סיפור אישי או משפחתי של סרטן שד ושחלה. באוכלוסייה היהודית ממוצא עיראקי הסיכון 1:100 (1%).

אני מעוניינת לבצע את הבדיקה הגנטית, למי לפנות?
מומלץ לעבור ייעוץ גנטי מקדים לפני ביצוע הבדיקה הגנטית. ייעוץ גנטי ניתן על ידי אנשי מקצוע המורשים על פי חוק מידע גנטי ( כגון רופא/ה גנטיקאי, יועץ/ת גנטית, רופא/ה אונקולוג/ת וכד) בקופות או במכונים הגנטיים בבתי החולים.

כיצד מתבצעת הבדיקה הגנטית?
מדובר בלקיחת דם פשוטה (כמו כל בדיקה רגילה, ואפילו לא בצום). מהדם מפיקים את החומר הגנטי (דנא DNA) ואותו בודקים לנוכחות השינוי/מוטציה בגנים.

אני חולה בסרטן שד, ביצעתי את הבדיקה הגנטית לגנים BRCA1/2 ולא אותר שינוי/מוטציה, האם זה אומר שהסרטן לא תורשתי אצלי?
לא בהכרח. יתכן שמדובר במוטציה אחרת נדירה שלא נבדקת בבדיקה הרוטינית בישראל וצריך להתקדם לביצוע ריצוף של כל הגנים BRCA1/2, או שאולי מדובר באחד מהגנים האחרים הנדירים יותר כגורמי סרטן. 

יש לשים לב שבדיקת הסקר לגן BRCA המוצעת בקופות החולים אינה מתאימה לנשים עם היסטוריה משפחתית או אישית של סרטן, ובמקרים אלו נדרש לבצע ייעוץ גנטי כמפורט לעיל. כך גם במקרה שיש נשאות ידועה במשפחה לאחת המוטציות ב-BRCA.

אם אינך עומדת בתנאי הזכאות, ניתן לבצע את הבדיקה במכונים פרטיים או במכונים הציבוריים בתשלום.