נשאות BRCA בגברים

נשאות BRCA בגברים – סיכום הרצאתו של פרופ' פרידמן

אחד מכל ארבעים גברים בישראל נושא מוטציה בגן BRCA. לנשאות זו שתי השלכות מרכזיות: האחת, גברים אלה נמצאים בסיכון גבוה יותר לחלות בסרטן שד, סרטן הלבלב, סרטן המעי הגס, סרטן הערמונית ומלנומה.

ההשלכה השני היא שלגבר נשא המוטציה בגן BRCA יש 50% סיכון להוריש אותה לילדיו (בנותיו ובניו). במשפחות רבות הגן לא בא לידי ביטוי אצל הגברים במשפחה ולכן מאד קשה לדעת שקיימת מוטציה במשפחה.

גבר שיש מידע על נשאות במשפחתו יתבקש להגיע לייעוץ גנטי ולבצע בדיקת דם לאיתור המוטציה בגן.

מומלץ לגבר להיבדק לנשאות מגיל 25 כדי לאפשר ברירת עוברים (PGD), כלומר ביצוע תהליך הפרייה אשר מוודא שהעובר אינו נשא של המוטציה. מגיל 35 יש לנשאות משמעות מבחינת מעקב אישי אחר השד והערמונית.

סיכון לסרטן בגברים נשאים

אוכלוסייה כללית BRCA2 BRCA1
סרטן שד (נדיר) 0.1% 6-8% 1%
סרטן ערמונית

(הסרטן השכיח ביותר אצל גברים)

11% 20% 15-16%
סרטן לבלב (נדיר יחסית) 1.3% 5-6% 3%

סרטן שד

  • פרופ' פרידמן מציע לגברים מגיל 35 להיבדק אחת לשנה על ידי כירורג שד ובמקרה של ממצא לבצע הדמייה.
  • כמובן שכל אחד צריך לבדוק את עצמו ולהיות מודע. במקרה של חשד לפנות מיד לבירור ולא להמתין (במקרים רבים האבחון מאוחר מדי בשל אי פניה בזמן לבדיקה).
  • סרטן השד מתנהל ומטופל בצורה דומה אצל גברים ואצל נשים.

סרטן ערמונית

  • מהלך המחלה אגרסיבי יותר וגיל האבחון מוקדם יותר. האבחון הוא בגיל 40-50 במקום 60-70.
  • ההמלצה למעקב – מגיל 40 או עשר שנים מוקדם מהאבחון של קרוב משפחה לבצע פעם בשנה בדיקת אורולוג ובדיקת PSA.
  • אין אפשרות לבצע ניתוח מניעתי לאור סיבוכים פוטנציאליים.

סרטן לבלב

  • אין משטר מעקב יעיל.
  • במקרה שהיה קרוב משפחה אחד בדרגה ראשונה שחלה או שני קרובי משפחה בדרגה שניה מאותו צד מומלץ:
    • לבצע מעקב שנתי שכולל הדמייה כל שנה (MRI או EUS לסירוגין).
    • אפשר לבצע בדיקות דם לסמנים סרטניים (Ca-19.9 CEA +) אבל הערך של הביצוע שלהן לא ברור לחלוטין.

 

מרפאות ייעודיות למעקב אחר גברים נשאים:

מרפאת גברים נשאים בבית חולים שיבא

מרפאת גברים נשאים בבית חולים בלינסון

 

(עדכני ליוני 2023)