הסבר על גן ה-BRCA

BRCA1 ו- BRCA2 הם Tumor Suppressor Genes ("גן מדכא גידול").
חלבונים הנוצרים על-ידי שני הגנים הללו מעורבים בשמירה ובבקרה על צמיחת תאים, חלוקת תאים ותיקון נזקים נרכשים ב-DNA.

מוטציות מורשות בגנים  BRCA1 ו- BRCA2 גורמות לפעילות מופחתת של החלבונים הללו וכתוצאה מכך לכשלים בתיקון פגמי ה-DNA  ("מוטציות"). מצב זה גורם לעלייה בסיכון לפתח מספר סוגי סרטן.

המוטציות בגן ה-BRCA הן אוטוזומליות דומיננטיות, כך שגברים הם נשאים בשיעור דומה לנשים. סיכוי ההורשה בכל הריון, ללא קשר למין ההורה הנשא, הוא 50%.

הסיכון של אישה נשאית אחת המוטציות בגן ה-BRCA לחלות בסרטן השד מוערך ב- 60-80% במהלך חייה, כאשר הסיכון של אישה שאינה נשאית עומד על כ-13%.

הסיכון של אישה נשאית לחלות בסרטן השחלה  במהלך חייה מוערך ב20-60%, כאשר הסיכון של אישה שאינה נשאית מוערך בכ-1.5% (!).

נשאות מוטציה בגן ה-BRCA מעלה סיכון לסרטנים נוספים ובינהם סרטן הלבלב, סרטן הערמונית וסרטן השד בגברים. הסיכון המדויק של כל נשא\ית מוערכים על-ידי יועץ גנטי.

 

המידע באתר אינו מחליף יעוץ רפואי פרטני.